La fibrosis quística es un trastorno genético que causa el mal funcionamiento de los órganos productores de moco y produce moco pegajoso y anormalmente espeso. Esto causa problemas en esos órganos, como los pulmones, el páncreas y los órganos del sistema digestivo.
Alrededor de 30,000 personas en los Estados Unidos tienen fibrosis quística, y más del 75% de los afectados son diagnosticados a los 2 años, según la Fundación de Fibrosis Quística.
En personas sanas, el moco es delgado y resbaladizo. En las personas con fibrosis quística, la sustancia es anormalmente espesa y se acumula en los pulmones, lo que dificulta la respiración. La mucosidad espesa también crea un caldo de cultivo para las bacterias, que a menudo puede conducir a infecciones pulmonares graves, dijo la Dra. Mary Shannon Fracchia, neumóloga pediátrica y codirectora del Centro de Fibrosis Quística del Hospital MassGeneral para Niños en Boston.
Demasiado moco espeso en el páncreas bloquea el camino para que las enzimas digestivas lleguen a los intestinos. Sin estas enzimas, los intestinos no pueden absorber adecuadamente los nutrientes de los alimentos, lo que dificulta el aumento de peso y una tasa de crecimiento más lenta en los niños con el trastorno.
Además de afectar los órganos que producen moco, la fibrosis quística también influye en las glándulas sudoríparas. Las personas con la enfermedad pueden tener de dos a cinco veces la cantidad normal de sal en el sudor, según el Children's Hospital of Pittsburgh. Los padres pueden decir que saben a sal cuando besan a un niño que tiene el trastorno.
En algunas personas, la fibrosis quística también daña el hígado y el sistema reproductivo.
¿Qué causa la fibrosis quística?
La causa de la fibrosis quística es la genética, porque una persona necesita heredar una copia de un gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la afección, dijo Fracchia. Este gen defectuoso, llamado regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), se identificó por primera vez en 1989, según la Fundación de Fibrosis Quística.
Las personas con fibrosis quística tienen una mutación en ambas copias del gen CFTR (una copia heredada de cada padre). Las personas que tienen una copia del gen CFTR defectuoso, heredado de un solo padre, se convierten en portadores de la enfermedad. Los portadores no tienen ningún síntoma de fibrosis quística, pero pueden transmitir el gen CFTR a sus hijos.
Si ambos padres son portadores de fibrosis quística y tienen un hijo, existe una probabilidad de 1 en 4 de que el niño tenga la enfermedad, dijo Fracchia a Live Science.
El gen defectuoso CFTR produce una proteína defectuosa que afecta el movimiento del cloruro, un componente de la sal o cloruro de sodio, a través de las membranas celulares, según la Fundación de Fibrosis Quística. Esto altera el flujo de sal y agua dentro y fuera de las células, causando problemas en las glándulas que producen moco y sudor.
El gen CFTR es más común en personas blancas de ascendencia del norte de Europa, pero otras poblaciones étnicas también pueden desarrollar la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
Los pulmones y el páncreas son los órganos más afectados por la fibrosis quística, lo que provoca problemas respiratorios y digestivos. Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar de una persona a otra, dependiendo de la gravedad de la enfermedad.
Según la Fundación de Fibrosis Quística, los síntomas y complicaciones pueden incluir:
Síntomas respiratorios
- Infecciones pulmonares frecuentes, como neumonía o bronquitis.
- Tos persistente que produce moco espeso y pesado.
- Sibilancias o falta de aliento.
- Congestión nasal y pólipos nasales (pequeños crecimientos en la nariz).
- Infecciones sinusales frecuentes (sinusitis).
Síntomas digestivos
- Mala absorción de proteínas en la dieta, lo que puede retrasar el crecimiento y el aumento de peso en los niños.
- Mala absorción de grasas en la dieta, lo que puede hacer que las heces se vean grasosas y voluminosas.
- Deficiencias de vitaminas liposolubles (vitaminas A, D, E y K) debido a los bajos niveles de enzimas pancreáticas.
- Constipación crónica.
- Dolor de estómago.
- Pancreatitis o inflamación del páncreas.
- Diabetes por daño a las células pancreáticas que producen insulina.
Complicaciones de las glándulas sudoríparas
- Piel de sabor salado cuando se besa.
- Sudoración excesiva en días calurosos.
Complicaciones reproductivas
- Los hombres pueden tener bloqueos en el canal de los espermatozoides debido a que la mucosidad espesa obstruye los conductos deferentes (el tubo que lleva los espermatozoides al pene), lo que lleva a la infertilidad.
- Las mujeres pueden tener moco cervical espeso, lo que dificulta el embarazo.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
Una prueba de sangre para la fibrosis quística se realiza primero al nacer. De acuerdo con la Clínica Mayo, se analiza una muestra de sangre para detectar ciertos biomarcadores de la enfermedad como parte de la detección sistemática de recién nacidos en los 50 estados. Si hay un resultado positivo, los médicos realizarán una prueba genética para confirmar el diagnóstico.
Una vez que el bebé tiene al menos 2 semanas de edad, los médicos pueden hacer un seguimiento con una prueba de sudor, que mide la cantidad de cloruro en el sudor recolectado de un área pequeña de la piel. Las personas con la enfermedad tienen cantidades más altas de lo normal de cloruro en el sudor.
Se pueden hacer otras pruebas de diagnóstico dependiendo de los síntomas de una persona; Estas pruebas pueden incluir pruebas de función pancreática, radiografías de tórax y pruebas de función pulmonar para medir qué tan bien funcionan los pulmones.
Tratamiento para la fibrosis quística
Los objetivos principales del tratamiento para la fibrosis quística son prevenir y tratar infecciones, mantener los pulmones y las vías respiratorias lo más limpios posible y mantener las calorías y la nutrición adecuadas, según el Children's Hospital of Pittsburgh.
Cada año, la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística se hace más larga, dijo Fracchia a Live Science. La esperanza de vida actual para alguien con la enfermedad es de 41 a 42 años, dijo Fracchia.
Según la Clínica Mayo, el tratamiento para los problemas pulmonares puede incluir:
- Fisioterapia diaria en el pecho para ayudar a aflojar y eliminar la mucosidad espesa en los pulmones y las vías respiratorias. Esto lo puede hacer un fisioterapeuta o un padre y consiste en golpear suavemente la espalda o el pecho para romper el moco, dijo Fracchia. A veces, esta terapia se lleva a cabo usando un chaleco que vibra para aflojar la mucosidad, dijo.
- Tomar medicamentos para disminuir la inflamación e hinchazón en los pulmones y adelgazar la mucosidad.
- El uso de medicamentos inhalados (broncodilatadores) puede abrir las vías respiratorias y mejorar la respiración.
- Hacer ejercicio regularmente para aflojar la mucosidad en las vías respiratorias, estimular la tos y mejorar el acondicionamiento físico.
- Tomar antibióticos para tratar y prevenir infecciones pulmonares.
El tratamiento para problemas digestivos puede incluir:
